یعنی چه
سندرم برنارد سولیر یک اختلال ژنتیکی و ارثی بسیار نادر خونریزیدهنده است که به دلیل کمبود یا نقص در کمپلکس گلیکوپروتئین روی سطح پلاکتها ایجاد میشود. در این بیماری، پلاکتهای خون بهطور غیرطبیعی بزرگ (غولپیکر) و تعداد آنها کمتر از حد معمول است (ماکروترومبوسیتوپنی)؛ به همین دلیل خون به درستی لخته نمیشود و فرد دچار خونریزیهای طولانی، کبودیهای مکرر و خوندماغ میشود.
تلفظ
تلفظ این عبارت در زبان فارسی به صورت «سَندُرُمِ بـِرنارد سولیر» است که از وامواژههای فرانسوی در پزشکی گرفته شده است.
در جدول
در جدولهای متقاطع و شرح در متن، این واژه معمولاً با راهنمای «بیماری ارثی اختلال پلاکتی»، «سندرم پلاکتهای غولآسا» یا «نوعی بیماری نادر خونی با ۱۶ حرف» پرسش میشود.
به انگلیسی
معادل رایج انگلیسی این بیماری Bernard–Soulier syndrome است که به اختصار علمی BSS نیز نامیده میشود.
به فارسی
این عبارت یک اصطلاح پزشکی تخصصی (نامبخش) است که از نام پزشکان کاشف آن گرفته شده؛ با این حال در متون علمی فارسی گاهی به عنوان «سندرم پلاکتهای غولپیکر» یا «دیستروفی ترومبوسیتی خونریزیدهنده» ترجمه و شناخته میشود.
نماد چیست
این بیماری نماد فرهنگی یا نشانهی فانتزی خاصی ندارد، اما در جوامع علمی و پزشکی با شناسه اختصاری BSS و در تصاویر آزمایشگاهی با نماد پلاکتهای غولآسا و اختلال در چسبندگی پلاکتی نمایش داده میشود.
جمعبندی و توضیح کامل سندرم برنارد سولیر
سندرم برنارد سولیر (Bernard–Soulier syndrome) یک اختلال ژنتیکی و ارثی بسیار نادر در سیستم انعقاد خون است. این بیماری نخستین بار در سال ۱۹۴۸ توسط دو پزشک و متخصص خون فرانسوی به نامهای ژان برنارد و ژان-پییر سولیر شناسایی و توصیف شد و نامگذاری آن نیز بر اساس نام این دو دانشمند صورت گرفته است.
علت اصلی بروز این سندرم، نقص یا کمبود در مجتمع گلیکوپروتئینی روی سطح پلاکتها است که مانع از اتصال درست آنها به دیواره عروق و ایجاد لخته خون میشود. در این وضعیت، مغز استخوان پلاکتهایی تولید میکند که به طور غیرطبیعی بزرگ (غولپیکر) هستند ولی تعداد آنها در گردش خون کمتر از حد نرمال است. این شرایط منجر به بروز علائمی همچون خونریزیهای طولانیمدت پس از جراحت، کبودیهای مکرر و بیدلیل، خوندماغهای شدید و قاعدگیهای سنگین در زنان میشود.