یعنی چه
سندرم روتموند–تامسون (Rothmund–Thomson syndrome) یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر با توارث اتوزومال مغلوب است. این بیماری معمولاً از دوران شیرخوارگی با قرمزی، التهاب و تاول روی گونهها آغاز شده و بهتدریج به تغییرات مزمن پوستی شامل تیرگی و روشنی پوست و آسیب عروقی (پویکیلودرما) تبدیل میشود. مبتلایان به این سندرم ممکن است دچار کمپشتی شدید مو، ابرو و مژه، کوتاهی قد، ناهنجاریهای استخوانی و دندانی، آبمروارید زودرس در کودکی و همچنین استعداد بالا برای ابتلا به برخی سرطانها، بهویژه سرطان استخوان (استئوسارکوم) شوند.
تلفظ
این اصطلاح پزشکی به صورت «سَندرمِ رُوتْمُوند تامْسُون» تلفظ میشود که از نام دو پزشک توصیفکننده آن گرفته شده است.
در جدول
در جدولهای کلمات متقاطع، پاسخ این اصطلاح ۱۸ حرفی دقیقاً «سندرم روتموند تامسون» است. نامهای دیگر آن مانند «پویکیلودرما کونژنیتا» نیز ممکن است به عنوان طراح سوال مد نظر قرار گیرند.
به انگلیسی
در منابع علمی و پزشکی جهان، این اختلال با عبارت Rothmund–Thomson syndrome شناخته شده و به صورت خلاصه RTS نامیده میشود.
به فارسی
از آنجا که این عبارت یک نام خاص (Eponym) برگرفته از نام پزشکان غربی است، معادل واژگانی اصیل در فارسی ندارد؛ اما در متون علمی فارسی از آن با عنوان «نشانگان روتموند-تامسون» یا معادل توصیفی «پویکیلودرمای مادرزادی» یاد میشود.
نماد چیست
این بیماری نماد سنتی یا باستانی خاصی ندارد؛ اما در مجامع علمی و حمایتی مدرن، از روبانهای آگاهیبخشی مربوط به بیماریهای نادر و نشانههای حمایت از مبتلایان به سرطان استخوان (استئوسارکوم) برای معرفی آن استفاده میشود.
معنی انگلیسی/خارجی
عبارت Rothmund–Thomson Syndrome یک اصطلاح ترکیبی بیگانه است. بخش اول آن از نام آگوست فون روتموند (August von Rothmund)، چشمپزشک آلمانی که بیماری را در سال ۱۸۶۸ توصیف کرد، و بخش دوم از نام متیو سیدنی تامسون (Matthew Sydney Thomson)، متخصص پوست بریتانیایی که در سال ۱۹۲۳ ابعاد دیگری از آن را معرفی کرد، گرفته شده است.
جمعبندی و توضیح کامل سندرم روتموند تامسون
سندرم روتموند–تامسون یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث میرسد. مشخصه اصلی و اولیه این بیماری، بروز ضایعات پوستی ویژه به نام پویکیلودرما در دوران شیرخوارگی است که با قرمزی و تاول روی صورت شروع شده و سپس به سایر نقاط بدن گسترش مییابد. علاوه بر عوارض پوستی، بیماران اغلب از ناهنجاریهای اسکلتی، کمپشتی موها و مژهها، و آبمروارید زودرس رنج میبرند.
یکی از جدیترین جنبههای این سندرم، استعداد شدید مبتلایان به بدخیمیها است. جهش در ژن RECQL4 در بسیاری از این بیماران دیده میشود که وظیفه حفظ پایداری ژنتیکی سلولها را بر عهده دارد. نقص در این ژن باعث میشود که افراد مبتلا در معرض خطر بالایی برای ابتلا به سرطانهای پوستی و بهویژه سرطان استخوان (استئوسارکوم) در سنین کودکی و نوجوانی قرار بگیرند.
مدیریت این بیماری مبتنی بر پایش مداوم، محافظت جدی پوست در برابر نور آفتاب، جراحی کاتاراکت چشم و ارزیابیهای منظم استخوانی برای تشخیص زودهنگام تومورها است. درمان قطعی برای این اختلال ژنتیکی وجود ندارد و رویکردهای پزشکی صرفاً بر کنترل علائم و بهبود کیفیت زندگی بیماران تمرکز دارند.