یعنی چه
جهش بدمعنی (Missense mutation) یک خطای ژنتیکی نقطهای است که در آن، تغییرِ تنها یک نوکلئوتید در رشته DNA موجب میشود که رمزه (کدون) مربوطه تغییر کرده و در هنگام پروتئینسازی، یک اسید آمینهٔ دیگر و متفاوت بهجای اسید آمینهٔ اصلی در زنجیره قرار گیرد. این اتفاق میتواند ساختار، شکل سهبعدی و کارکرد نهایی پروتئین حاصل را دچار اختلال یا تغییر کند.
تلفظ
تلفظ این عبارت ترکیبی به صورت «جَ هَ ش» (Jahaš) و «بَد مَع نی» (Bad-ma'ni) است که به عنوان یک اصطلاح علمی یکپارچه خوانده میشود.
در جدول
در جدولهای کلمات متقاطع، پاسخ خودِ عبارت «جهش بدمعنی» با ۹ حرف یا معادلهای آن مانند «جهش دگرمعنا» است.
به انگلیسی
در متون زیستشناسی بینالمللی و مقالات علمی ژنتیک، از این اصطلاح استفاده میشود.
به عربی
در کتابهای مرجع و متون علمی عربی، واژه طفرة به معنای جهش و مغلطه به عنوان معادل بدمعنی به کار میرود.
به فارسی
واژگان «جهش دگرمعنا»، «جهش اشتباه» و «جهش تغییردهنده اسید آمینه» به عنوان برابرکنندههای فارسی این اصطلاح مدرن زیستشناسی استفاده میشوند.
نماد چیست
این جهش نماد فرمولی واحدی ندارد، اما در گزارشهای ژنتیکی و پزشکی با فرمت خاصی مانند p.Trp26Cys نمایش داده میشود که نشاندهنده تغییر یک اسید آمینه مشخص در یک جایگاه معین از زنجیره پروتئینی است.
جمعبندی و توضیح کامل جهش بدمعنی
جهش بدمعنی یک اصطلاح کاملاً تخصصی و مدرن در زیستشناسی مولکولی و ژنتیک است. این پدیده زمانی رخ میدهد که تغییر در یک جفتباز DNA، کدون اسید آمینه را به گونهای تغییر دهد که یک اسید آمینه متفاوت در زنجیره پلیپپتیدی جایگزین شود. این جایگزینی تکنوکلئوتیدی میتواند اثرات متنوعی داشته باشد؛ گاهی پروتئین حاصل کاملاً کارایی خود را از دست میدهد و موجب بیماری میشود، و گاهی تغییر ناچیزی در عملکرد آن ایجاد میکند.
باید توجه داشت که این واژه یک ترکیب اصطلاحی جدید و واژهگزینی علمی است، بنابراین نباید آن را در لغتنامههای سنتی یا متون کهن جستوجو کرد. این واژه در مقابل اصطلاحاتی چون «جهش بیمعنی» (که منجر به توقف زودهنگام پروتئینسازی میشود) و «جهش خاموش» (که تغییری در اسید آمینه ایجاد نمیکند) قرار میگیرد و نقش مهمی در درک مکانیسم بیماریهای ژنتیکی دارد.