یعنی چه
در زیستشناسی و پزشکی، به ژنی گفته میشود که در ساختار دیانای ($DNA$) آن تغییر یا جهش (Mutation) رخ داده و به همین دلیل توانایی عملکرد طبیعی یا ساخت پروتئینهای سالم را در بدن از دست داده است. این اختلال میتواند منجر به بروز بیماریهای ژنتیکی یا ارثی در فرد و نسلهای بعدی شود.
تلفظ
ترکیب وصفی «ژن معیوب» به صورت [ژ ِ ن ِ مَ عـْ یُوب] تلفظ میشود. واژه اول فرانسوی و واژه دوم عربی است.
در جدول
در جدولهای متقاطع و شرح در متن، پاسخ این عبارت دقیقاً «ژن معیوب» با ۷ حرف است. طراحان جدول ممکن است از گزینههای جانبی مانند «ژن ناقص» نیز استفاده کنند.
به انگلیسی
در متون علمی و بینالمللی، برای اشاره به این مفهوم از واژگان تخصصی ژنتیک استفاده میشود که رایجترین آنها در زبان انگلیسی Defective gene است.
به فارسی
معادلها و مترادفهای فارسی این اصطلاح شامل «ژن ناقص»، «ژن جهشیافته» و در اصطلاح کاملاً تخصصی زیستشناسی «آلل آسیبدیده» است. در نقطه مقابل، به ژن سالم و طبیعی «ژن وحشی» یا Wild-type میگویند.
در قرآن
واژه علمی «ژن» در قرآن وجود ندارد. کلمه «معیوب» نیز با این ساختار در قرآن نیامده است؛ اما فعل همریشه آن یعنی «عابَها» در سوره کهف آیه ۷۹ (أَرَدْتُ أَنْ أَعِيبَهَا) به معنی عیبدار کردن کشتی توسط خضر نبی آمده است.
نماد چیست
در علم ژنتیک مندلی، برای نشان دادن آلل یا ژن معیوب معمولاً از حروف کوچک انگلیسی (برای صفات مغلوب) یا علامت منفی (مانند $m$ یا $-$) استفاده میشود. در طرحهای گرافیکی نیز معمولاً با زنجیره دیانای گسسته یا زنجیره دارای قفل نمایش داده میشود.
جمعبندی و توضیح کامل ژن معیوب
عبارت «ژن معیوب» یک ترکیب وصفی دورگه است که از واژه فرانسوی «ژن» (ریشهگرفته از یونانی باستان به معنی تولیدمثل) و کلمه عربی «معیوب» (اسم مفعول از ریشه عیب) تشکیل شده است. این اصطلاحِ پزشکی و زیستشناختی، به ساختاری از دیانای اشاره دارد که دچار جهش ناگهانی شده و پروتئینهای حاصل از آن نمیتوانند وظایف طبیعی خود را در سلولهای بدن ایفا کنند.
وجود ژنهای معیوب در بدن لزوماً به معنی بروز فوری بیماری نیست؛ در بسیاری از مواقع اگر فرد تنها یک نسخه از ژن معیوب را از یکی از والدین ارث ببرد (مغلوب بودن)، ممکن است فقط ناقل باقی بماند. اما اگر دو نسخه معیوب از هر دو والد به ارث برسد، بیماریهای ژنتیکی سخت بروز خواهند کرد که امروزه دانشمندان تلاش میکنند با روشهای نوین مانند کریسپر و ژندرمانی آنها را اصلاح کنند.