یعنی چه
گالاکتوزمی یک اختلال ژنتیکی و سوختوسازی نادر است که در آن بدن نوزاد به دلیل نقص یا فقدان آنزیمهای لازم، قادر به تبدیل قند گالاکتوز (قند موجود در شیر و لبنیات) به گلوکز نیست. این امر باعث تجمع سمی گالاکتوز در خون و آسیب به کبد، کلیه، سیستم عصبی و چشمها میشود.
تلفظ
این واژه به صورت «گالاکتوزِمی» تلفظ میشود که یک اصطلاح علمی و اقتباسشده از ریشه پزشکی غربی آن است.
در جدول
در جدولهای کلمات متقاطع، این واژه معمولاً به عنوان پاسخ برای پرسشهایی نظیر «بیماری ژنتیکی عدم تحمل قند شیر» یا «اختلال متابولیک نوزادان در جذب گالاکتوز» کاربرد دارد و دقیقاً ۱۰ حرف دارد.
به انگلیسی
در زبان انگلیسی این اصطلاح علمی به دو صورت نگارشی رایج است و در متون پزشکی برای توصیف این اختلال متابولیک استفاده میشود.
به ترکی
در زبان ترکی استانبولی نیز این اصطلاح پزشکی با ساختار نگارشی مشابه و به صورت وامواژه استفاده میشود.
به فارسی
از آنجا که این واژه یک اصطلاح تخصصی پزشکی با ریشه یونانی-لاتین است، معادل تککلمهای اصیل در فارسی ندارد؛ اما میتوان آن را به «بیماری عدم تحمل یا نقص متابولیسم گالاکتوز» ترجمه کرد. ریشه لغوی آن از سه بخش Galakt (شیر)، ose (قند) و emia (خون) تشکیل شده که در مجموع یعنی «وجود قند شیر در خون».
نماد چیست
این بیماری نماد گرافیکی یا بینالمللی ثبتشده خاصی (مانند روبانهای رنگی) ندارد؛ اما در برگه آزمایشهای غربالگری نوزادان، با علائم اختصاری آنزیمهای درگیر مانند GALT (کلاسیک)، GALK یا GALE نشان داده میشود.
معنی انگلیسی/خارجی
واژه Galactosemia یک اصطلاح بینالمللی پزشکی است. این واژه از ترکیب کلمات یونانی به معنای قند شیر در خون ساخته شده و در سراسر جهان برای تشخیص این بیماری ژنتیکی و اطفال به کار میرود.
جمعبندی و توضیح کامل گالاکتوزمی
گالاکتوزمی یک اختلال ژنتیکی و متابولیک بسیار جدی و نادر در نوزادان است که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث میرسد. در این بیماری، نوزاد به دلیل کمبود آنزیمهای حیاتی (به ویژه آنزیم GALT)، توانایی هضم و دگرگشت قند گالاکتوز را که بخش اصلی لاکتوز شیر است، ندارد. تجمع این قند تجزیهنشده در بافتهای بدن، به سرعت به ترکیبات سمی تبدیل شده و در صورت عدم تشخیص زودهنگام، عوارض شدیدی همچون نارسایی کبد، آسیبهای کلیوی، عقبماندگی ذهنی و آبمروارید چشم را به همراه خواهد داشت.
تشخیص این بیماری معمولاً در روزهای نخست تولد از طریق آزمایشهای غربالگری نوزادان انجام میشود. تنها راه کنترل و درمان این اختلال، حذف کامل و همیشگی شیر حاوی لاکتوز و فرآوردههای لبنی از رژیم غذایی فرد مبتلا و جایگزینی آن با شیرخشکهای بر پایه سویا یا فرمولاسیونهای فاقد گالاکتوز است تا از بروز آسیبهای جسمی و ذهنی پیشگیری شود.