یعنی چه
تیروزینمی یک ناهنجاری متابولیک و اختلال ژنتیکی نادر است که در آن بدن به دلیل نقص یا فقدان آنزیمهای خاص، قادر به تجزیه اسید آمینه «تیروزین» (یکی از اجزای اصلی ساخت پروتئین) نیست. این نقص آنزیمی باعث تجمع اسید آمینه تیروزین و محصولات جانبی سمی آن در بافتها و اندامهای حیاتی بدن، بهویژه کبد و کلیهها میشود که در صورت عدم درمان، آسیبهای شدیدی به این اندامها وارد میکند.
تلفظ
این واژه در زبان فارسی به صورت «تیروزینِمی» (Tîrozînemî) تلفظ میشود.
در جدول
پاسخ این کلمه در جدول «تیروزینمی» است که دقیقاً از ۹ حرف تشکیل شده است. در برخی طراحهای پیشرفتهتر ممکن است به عنوان «هیپرتیروزینمی» نیز مطرح شود.
به انگلیسی
در اصطلاحات پزشکی بینالمللی و زبان انگلیسی، این واژه به صورت Tyrosinemia نگاشته میشود.
به فارسی
این واژه یک اصطلاح تخصصی پزشکی و وامواژه بیگانه است؛ معادل توصیفی آن در فارسی «افزایش سطح اسید آمینه تیروزین در خون» یا «بیشتیروزینخونی» است.
نماد چیست
این اختلال و بیماری ژنتیکی فاقد هرگونه نماد گرافیکی، نشان یا اختصار جهانی متمایز در عموم است، اما در سیستمهای طبقهبندی بینالمللی بیماریها با کدهای اختصاصی پزشکی مانند کدهای مجموعه ICD-10 شناسایی میشود.
معنی انگلیسی/خارجی
واژه تیروزینمی (Tyrosinemia) یک اصطلاح علمی و بینالمللی در طب است. ریشه این کلمه از سه بخش یونانی تشکیل شده است: «Tyros» به معنی پنیر (چرا که این اسید آمینه نخستین بار در پروتئین پنیر کشف شد)، پسوند شیمیایی «in» و واژه یونانی «emia» (مشتق از haima) به معنی خون. در مجموع، این واژه از نظر لغوی به معنای «وجود یا تجمع اسید آمینه تیروزین در خون» است و به عنوان یک بیماری ارثی متابولیک در سراسر جهان شناخته میشود.
جمعبندی و توضیح کامل تیروزینمی
تیروزینمی یک بیماری ارثی و ناهنجاری متابولیک بسیار نادر است که به دلیل نقصهای آنزیمی در بدن بروز میکند. در این بیماری، بدن توانایی تجزیه اسید آمینه «تیروزین» را که در انواع پروتئینها یافت میشود، ندارد. در نتیجه، این ماده و مشتقات سمی آن در بافتهای حیاتی مانند کبد و کلیه رسوب کرده و آسیبهای جدی ایجاد میکنند.
این بیماری به سه نوع اصلی (۱، ۲ و ۳) تقسیم میشود که نوع یک آن شدیدترین شکل بیماری است و میتواند در سنین کودکی به نارسایی شدید یا سرطان کبد منجر شود. امروزه کنترل این بیماری از طریق غربالگری نوزادان، استفاده از داروهای تخصصی نظیر نیتیزینون و پیروی از رژیمهای غذایی بسیار سخت و بدون پروتئین (بهویژه محدود از نظر تیروزین و فنیلآلانین) امکانپذیر است.