یعنی چه
سندرم اندرسن تاویل یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که با علائم سهگانهای شامل فلج یا ضعف دورهای عضلات، اختلال در ریتم قلب (مانند سندرم QT طولانی) و ناهنجاریهای فیزیکی در صورت و اندامها (مانند فک کوچک، گوشهای پایین و چسبندگی انگشتان) شناخته میشود. این واژه یک اصطلاح معمولی و تخصصی پزشکی است و نیاز به مثال روزمره ندارد.
تلفظ
این عبارت به صورت «سَندُرُمِ اَندِرسِن تاویل» تلفظ میشود که ترکیبی از واژه فرانسوی سندرم و نامهای خانوادگی اندرسن و تاویل است.
در جدول
پاسخ دقیق این واژه در جدول «سندرم اندرسن تاویل» است که دقیقاً ۱۶ حرف دارد. از طراحان جدول ممکن است به عنوان یک بیماری ژنتیکی نادر ۱۶ حرفی یاد کنند.
به انگلیسی
در زبان انگلیسی این بیماری به نام پزشکان توصیفکننده آن یعنی Andersen-Tawil syndrome نامگذاری شده و به اختصار ATS خوانده میشود.
به فارسی
این عبارت یک نام خاص علمی و پزشکی وامگرفته از زبان بیگانه است و معادل اصیل یا سره فارسی ندارد؛ بنابراین در متون علمی فارسی نیز به همین صورت نگاشته میشود.
در قرآن
این عبارت یک اصطلاح علمی، مدرن و پزشکی غربی است و هیچگونه سابقه، ریشه یا کاربردی در کتاب قرآن و متون کهن اسلامی ندارد.
نماد چیست
این بیماری فاقد هرگونه نماد تصویری، نمادشناسی سنتی یا المان گرافیکی ثبتشده جهانی است. با این حال، در علم ژنتیک، نماد و شاخص اصلی بیولوژیکی آن جهش در ژن KCNJ2 است.
معنی انگلیسی/خارجی
واژه Andersen-Tawil Syndrome ریشه در زبان انگلیسی دارد و نامگذاری آن ادای احترامی است به دکتر الن اندرسن (Ellen Andersen) که در سال ۱۹۷۱ برای نخستین بار علائم آن را گزارش کرد و دکتر ربیع تاویل (Rabi Tawil) که نقش برجستهای در درک علمی و ارزیابی این کانالوپاتی پتاسیم ایفا نمود.
جمعبندی و توضیح کامل سندرم اندرسن تاویل
سندرم اندرسن تاویل (Andersen-Tawil Syndrome) که با نام سندرم QT طولانی نوع ۷ نیز شناخته میشود، یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر با شیوع تقریبی یک در میلیون است. این بیماری به دلیل نقص در کانالهای پتاسیمی سلولها رخ میدهد و به طور مستقیم بر سیستم الکتریکی قلب و عملکرد عضلات ارادی بدن تأثیر میگذارد.
علائم اصلی این سندرم شامل ضعف یا فلج دورهای عضلات، آریتمی قلبی کشنده و برخی ویژگیهای ظاهری خاص مانند صورت کشیده، فک کوچک و کوتاهی اندامهاست. تشخیص آن از طریق آزمایشهای ژنتیکی و بررسی جهش در ژن KCNJ2 انجام میشود و به دلیل ماهیت مزمن آن، نیازمند مراقبتهای مداوم قلبی و ارتوپدی است.